Diagnostische Dienstleistungen für Seltene Erkrankungen

Bewährte und zertifizierte diagnostische Dienstleistungen, die zuverlässige Ergebnisse für Seltene Erkrankungen mittels fortschrittlicher analytischer Techniken, einschließlich Biomarker- und Gentests, liefern.

Diagnostische Dienstleistungen entdecken

Hervorragende diagnostische Dienstleistungen für
Seltene Erkrankungen.
Vom Enzymtest zur genetischen Bestätigungsdiagnostik.

Wie wir Ihnen bei der Diagnose von Seltenen Erkrankungen helfen

* Sofern verfügbar, führen wir einen biochemischen Vortest durch, der aus einem Enzymtest und/oder einem Biomarker-Test besteht.

Seltene Erkrankungen

Eine Seltene Erkrankung betrifft möglicherweise nur eine Handvoll PatientInnen, während eine andere Tausende betreffen kann. Mehr als 30 Millionen Menschen haben eine Seltene Erkrankung.

Dabei betreffen 50 % der Seltenen Erkrankungen Kinder.

Über 6.000 Seltene Erkrankungen zeichnen sich durch eine große Vielfalt von Störungen und Symptomen aus, die nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von PatientIn zu PatientIn mit derselben Krankheit variieren. Häufig vorkommende Symptome können die zugrunde liegenden Seltenen Erkrankungen verbergen, was zu Fehldiagnosen und Behandlungsverzögerungen führt. Seltene Erkrankungen sind oft mit erheblichen Beeinträchtigungen verbunden. Die Lebensqualität der PatientInnen wird durch den Mangel oder Verlust an Autonomie aufgrund der chronischen, fortschreitenden, degenerativen und häufig lebensbedrohlichen Aspekte der Erkrankung beeinträchtigt.

Die Tatsache, dass es oft keine wirksamen Therapien gibt, trägt zu dem hohen Schmerz- und Leidensdruck bei, den die PatientInnen und ihre Familien ertragen müssen.

Unsere diagnostischen Dienstleistungen tragen dazu bei, die Diagnose von Seltenen Erkrankungen zu verbessern, die Behandlungschancen zu erhöhen und den Familien, einschließlich ihrer Kinder, eine schnelle und zuverlässige Diagnose zu ermöglichen.

Unsere Aktivitäten und Erkrankungen

Über Seltene Erkrankungen und unsere Diagnostik

Wodurch werden Seltene Erkrankungen verursacht?

Nahezu 80 % der Seltenen Erkrankungen haben einen genetischen Ursprung, während andere durch Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und umweltbedingte Ursachen ausgelöst werden.

Warum ist es so wichtig, an seltene Erkrankungen zu denken?

Seltene Erkrankungen sollten in die Differentialdiagnose vieler häufiger Erkrankungen einbezogen werden. Da sie oft nicht erkannt werden, haben die Patienten einen langen Leidensweg, bis eine Diagnose gestellt wird. Glücklicherweise sind viele ÄrztInnen inzwischen für diese Erkrankungen sensibilisiert, und wir unterstützen sie, indem wir Enzym-, Biomarker- und/oder genetische Tests anbieten.

“Unser Engagement: Verbesserung der Gesundheit durch eine bessere, schnellere und frühere Diagnose, die die besten Chancen für eine Behandlung und optimale klinische Ergebnisse bietet.”

So können Sie diagnostische Dienstleistungen für Seltene Erkrankungen anfordern

Unsere diagnostischen Dienstleistungen für Seltene Erkrankungen umfassen biochemische und genetische Tests. Bei positiven oder auffälligen Vortestergebnissen kann eine molekulargenetische Bestätigungsdiagnostik durchgeführt werden. Darüber hinaus steht Ihnen eine umfassende Panel-Diagnostik mit kombinierten Enzymtests, Biomarker-Tests und genetischer Bestätigungsdiagnostik durch vollständige Gensequenzierung zur Verfügung.

Alle unsere Dienstleistungen stehen interessierten ÄrztInnen und medizinischen Fachkräften weltweit zur Verfügung.

Als Teil unserer diagnostischen Dienstleistungen bieten wir kostenlose Abnahme-Kits. Sie können Ihre Abnahme-Kits und diagnostischen Dienstleistungen über unser einfaches und sicheres WEBPORTAL bestellen und erhalten Ihren elektronischen medizinischen Befundbericht in fünf einfachen Schritten.