Schritt 1
Im ersten Schritt bei PatientInnen mit Verdacht auf SMA wird ein diagnostischer Test für die Bestimmung der Anzahl von SMN1 Genkopien durchgeführt.
Dabei können insgesamt 3 unterschiedliche Ergebnisse erhalten werden:
Die diagnostische Abklärung
Resultat 1
Keine SMN1 Genkopie.
Unser medizinischer Befund enthält: „Diagnose Spinale Muskelatrophie“.
Unser Labor geht zur Bestimmung der SMN2 Genkopienanzahl über (SCHRITT 2).
Resultat 2
Eine SMN1 Genkopie.
Unser Labor fährt mit der Gensequenzierung fort.
(a)
Wenn eine Mutation in der Gensequenz gefunden wird: Unser medizinischer Befund enthält: “Diagnose: Spinale Muskelatrophie“. Unser Labor evaluiert als nächstes die SMN2 Genkopieanzahl (SCHRITT2). Eine zusätzliche Trockenblutkarte von Familienmitgliedern könnte für die Bestätigung benötigt werden.
(b)
Wenn keine Mutation in der Gensequenz gefunden wird: Unser medizinischer Befund enthält: „Diagnose: Spinale Muskelatrophie-ÜberträgerIn“
Resultat 3
Zwei SMN1 Genkopien.
Unser medizinischer Befund enthält: “5q-Spinale Muskelatrophie konnte nicht bestätigt werden. Bitte beziehen sie andere Erkrankungen in Ihre Diagnosestellung ein”.
Schritt 2
Im zweiten Schritt wird die Anzahl von SMN2 Genkopien bestimmt. Dies erfolgt nur, wenn im ersten medizinischen Befund „keine“ oder nur „eine“ Genkopie von SMN1 gefunden wurde. Der schrittweise diagnostische Algorithmus ist in Abbildung 1 schematisch dargestellt.
Schrittweiser diagnostischer Algorithmus
Abbildung 1.
Algorithmus in der Spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) Diagnostik.