Im Rahmen der Spinalen Muskelatrophie werden progredient Motoneurone durch mangelnde funktionstüchtige SMN-Proteine geschädigt. Sind diese betroffenen Motoneurone bereits beeinträchtigt, so können die derzeitigen Therapieansätze diesen gesetzten Schaden nicht mehr reparieren (medscape.com).
Die aktuellen medikamentösen Therapiestrategien zielen auf eine Vermehrung des SMN-Proteins ab und auf einen frühzeitigen Behandlungsbeginn, bevor diese Motoneurone zerstört werden. Das zeigt wiederum die Notwendigkeit der raschen Detektion von betroffenen Kindern, optimalerweise bei der Geburt.
Quelle: medscape.com, Jänner 2018, Autor: Dr. Jürgen Sartorius