Mittels Online-Studie in England wurden 232 Menschen zu einem erweiterten Neugeborenen-Screening, welches Spinale Muskelatrophie inkludiert, befragt.
Die Mehrheit (84%) der Teilnehmer, die bisher mit dieser Erkrankung noch nicht vertraut waren, sprachen sich für ein Screening bei Neugeborenen aus. Als Hauptbeweggründe wurden sowohl eine bessere Versorgung und Lebenserwartung von Betroffenen als auch Hilfe zur Entscheidungsfindung bei weiteren Schwangerschaften angegeben. Eine rasche Identifikation von SMA-Betroffenen ist von besonderer Bedeutung für die Teilnehmer.
Quelle: „Newborn genetic screening for spinal muscular atrophy in the UK: The views of the general population.“
Veröffentlicht in Molecular Genetics and Genomic Medicine, November 2017, doi: 10.1002/mgg3.353.
Authors / *corresponding author
Felicity K. Boardman*, Chloe Sadler, Philip J. Young