{"id":8094,"date":"2025-01-23T15:53:18","date_gmt":"2025-01-23T14:53:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.archimedlife.com\/?p=8094"},"modified":"2025-01-29T15:16:57","modified_gmt":"2025-01-29T14:16:57","slug":"newborn-screening-and-presymptomatic-treatment-of-metachromatic-leukodystrophy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/newborn-screening-and-presymptomatic-treatment-of-metachromatic-leukodystrophy\/","title":{"rendered":"Neugeborenen Screening und pr\u00e4symptomatische Behandlung der metachromatischen Leukodystrophie"},"content":{"rendered":"\n<p>Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch fortschreitende Neurodegeneration aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase-A (ARSA) gekennzeichnet ist. Dieser Mangel f\u00fchrt zu einer Akkumulation von toxischen Sulfatiden, vor allem im Nervensystem.<\/p>\n\n\n\n<p>Im Zeitraum von Oktober 2021 bis Juli 2023 haben wir im Rahmen einer prospektiven Studie im Neugeborenenscreening-Labor in Hannover (Deutschland) und in der Universit\u00e4tskinderklinik T\u00fcbingen (Deutschland) ein Neugeborenenscreening auf MLD bei \u00fcber 100.000 Neugeborenen durchgef\u00fchrt.<\/p>\n\n\n\n<p>Ein dreistufiger Algorithmus wurde zur Bestimmung der C16:0- und C16:1OH-Sulfatide verwendet, gefolgt von einer Enzymanalyse der Arylsulfatase-A (ARSA)-Aktivit\u00e4t f\u00fcr Proben mit erh\u00f6hten Sulfatiden in der zweiten Stufe. Als dritte Stufe wurde ein Gentest bei Proben mit reduzierter  Enzymaktivit\u00e4t durchgef\u00fchrt.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote\"><p>Die Tests der zweiten und dritten Stufe zeigten bei jedem von drei Neugeborenen eine erniedrigte ARSA-Aktivit\u00e4t und zwei pathogene ARSA-Varianten (mit mutma\u00dflich zusammengesetzter Heterozygotie).<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<p>Zwei der S\u00e4uglinge mit prognostizierter early-onset MLD wurden im Alter von 12 Monaten mit arsa-cel behandelt. Zum Zeitpunkt des Berichts hatten die im Neugeborenenscreening identifizierten Kinder alle altersentsprechenden Entwicklungsmeilensteine erreicht.<\/p>\n\n\n\n<p>Diese Studie unterstreicht die Durchf\u00fchrbarkeit und Notwendigkeit der Implementierung eines dreistufigen Hochdurchsatz-Screening-Algorithmus f\u00fcr Neugeborene zur Erkennung von MLD.<\/p>\n\n\n\n<p>Lesen Sie die vollst\u00e4ndige Publikation hier: <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/pdf\/10.1056\/NEJMc2407165\">New England Journal of Medicine<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch fortschreitende Neurodegeneration aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase-A (ARSA) gekennzeichnet ist. 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