{"id":6444,"date":"2021-03-05T15:08:17","date_gmt":"2021-03-05T14:08:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.archimedlife.com\/?p=6444"},"modified":"2023-04-12T14:36:45","modified_gmt":"2023-04-12T13:36:45","slug":"es-liegt-noch-ein-weiter-weg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/es-liegt-noch-ein-weiter-weg\/","title":{"rendered":"ASIM zum Thema Seltene Erkrankungen: \u201eEs liegt noch ein weiter Weg vor uns.\u201c"},"content":{"rendered":"\n<p>Seit Ende 2020 ist unser Hamburger aescuLabor als Kompetenzlabor f\u00fcr die <a href=\"https:\/\/www.amedes-selteneerkrankungen.de\/\">Diagnostik seltener Erkrankungen<\/a> t\u00e4tig und deckt dabei als eines von nur wenigen Laboren in Deutschland ein nahezu vollst\u00e4ndiges Spektrum biochemischer und genetischer Testverfahren ab.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Unser Kollege Prof. Dr. med. Martin Merkel, Facharzt f\u00fcr Innere Medizin am endokrinologikum Hamburg, behandelt seit vielen Jahren Patienten mit seltenen Erkrankungen und ist seit 2006 zudem Vorsitzender der ASIM (Arbeitsgemeinschaft f\u00fcr angeborene Stoffwechselst\u00f6rungen in der Inneren Medizin). Die wissenschaftlich-klinische Fachgesellschaft verfolgt das Ziel, die Betreuung von erwachsenen Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten sicherzustellen und kontinuierlich zu verbessern. Zum k\u00fcrzlich begangenen Tag der seltenen Erkrankungungen sagt er: &#8220;Es liegt noch ein weiter Weg vor uns.&#8221;<\/p>\n\n\n\n<p><br>Pressemitteilung ASIM e.V.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Seit ihrer Gr\u00fcndung 2016 tr\u00e4gt die Arbeitsgemeinschaft f\u00fcr angeborene Stoffwechselst\u00f6rungen in der Inneren Medizin (ASIM) durch vielf\u00e4ltige Aktivit\u00e4ten dazu bei, die medizinische Versorgung und die politische Wahrnehmung seltener Stoffwechselerkrankungen zu verbessern und wissenschaftliche Impulse zu geben. Neben Beratung von Beh\u00f6rden und anderen Entscheidungstr\u00e4gern, wissenschaftlichen Tagungen und medizinischen Fortbildungen wurden eine strukturierte \u00e4rztliche Spezialisierung und ein Qualit\u00e4tsmanagement f\u00fcr seltene Stoffwechselkrankheiten etabliert.<\/p>\n\n\n\n<p><br>In den letzten Jahren gab es viele weitere erfreuliche und ermutigende Entwicklungen, beispielsweise die Gr\u00fcndung des Nationalen Aktionsb\u00fcndnisses f\u00fcr Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), die lebhaften Aktivit\u00e4ten der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) und nicht zu vergessen die Etablierung vielf\u00e4ltiger neuer diagnostischer und therapeutischer M\u00f6glichkeiten (Diagnostik aus Trockenblut, Enzymersatztherapie, RNA- bzw. Oligonukleotid-basierte Therapieformen).<\/p>\n\n\n\n<p><br>Beim Blick nach vorn wird allerdings auch klar, dass noch viel Arbeit vor uns liegt. Denn trotz zahlreicher und h\u00e4ufig wiederkehrender politischer Statements sind viele Aspekte der Versorgung von Menschen mit seltenen Stoffwechselerkrankungen nach wie vor nicht befriedigend gel\u00f6st.<br>Unzureichend sind beispielsweise die Regelungen zur ambulanten spezialfach\u00e4rztlichen Versorgung im \u00a7116b des SGB V. Gesetzlich steht diese Versorgungsform weiterhin lediglich Kindern mit ausgew\u00e4hlten Erkrankungen zur Verf\u00fcgung. Eine hochspezialisierte Versorgung ben\u00f6tigen die Patientinnen und Patienten allerdings nicht nur im Kindesalter, sondern auch als Erwachsene. Seltene Erkrankungen sind meist genetischen Ursprungs und schreiten h\u00e4ufig mit zunehmendem Alter fort. Wie durch die ASIM mehrfach gefordert, muss dieser Paragraph dringend auch f\u00fcr die Behandlung erwachsener Patientinnen und Patienten ge\u00f6ffnet werden. Gleichzeitig sollte in das Bewusstsein der Entscheidenden gelangen, dass es bis zu 7000 unterschiedliche seltene Stoffwechselerkrankungen gibt, und dass eine Limitierung von Versorgungsstrukturen auf einige wenige Erkrankungen nicht zielf\u00fchrend ist.<\/p>\n\n\n\n<p><br>W\u00e4hrend in den letzten Jahren eine Vielzahl neuer Therapiem\u00f6glichkeiten entwickelt und auch im Rahmen des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) besprochen wurde, ist die Rechtssicherheit f\u00fcr \u00c4rztinnen und \u00c4rzte, die die oft au\u00dferordentlich teuren Medikamente rezeptieren, nicht gegeben. Hier ist dringend auch bei zulassungsgem\u00e4\u00dfer Anwendung ein belastbarer Genehmigungsprozess erforderlich.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Das Dilemma f\u00fcr Menschen mit seltenen Erkrankungen zeigt sich nicht zuletzt in der aktuellen Corona-Impfverordnung. Patientinnen und Patienten mit vorbestehenden Erkrankungen unterschiedlichster Art kommen &#8211; zu Recht &#8211; in den Genuss einer erh\u00f6hten Impfpriorit\u00e4t. Die M\u00f6glichkeit, auch Menschen mit nicht aufgef\u00fchrten Erkrankungen nach \u00e4rztlichem Ermessen bevorzugt zu impfen, wird allerdings stark eingeschr\u00e4nkt. In \u00a76 hei\u00dft es, dass diese Bescheinigungen nur durch \u201enoch zu bestimmende Institutionen\u201c ausgestellt werden d\u00fcrfen. Es steht zu erwarten, dass f\u00fcr Menschen mit seltenen Erkrankungen ein zu-s\u00e4tzlicher Aufwand und eine schlechtere Versorgungslage durch fehlende Spezialexpertise entstehen.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Seltene Krankheiten sind also leider weiterhin die Waisen der Medizin.<br>Wir appellieren dringend an die politischen Entscheidungstr\u00e4gerinnen und Entscheidungstr\u00e4ger, die Belange von Menschen mit seltenen Erkrankungen angemessen zu ber\u00fccksichtigen.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p>Kontakt: <a href=\"http:\/\/www.asim-med.de\">www.asim-med.de<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Seit Ende 2020 ist unser Hamburger aescuLabor als Kompetenzlabor f\u00fcr die Diagnostik seltener Erkrankungen t\u00e4tig und deckt dabei als eines von nur wenigen Laboren in&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[26],"tags":[100,99],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v15.5 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>ASIM zum Thema Seltene Erkrankungen: \u201eEs liegt noch ein weiter Weg vor uns.\u201c - ARCHIMEDlife<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Learn more about ASIM zum Thema Seltene Erkrankungen: \u201eEs liegt noch ein weiter Weg vor uns.\u201c in our ARCHIMEDlife News section.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/es-liegt-noch-ein-weiter-weg\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"ASIM zum Thema Seltene Erkrankungen: \u201eEs liegt noch ein weiter Weg vor uns.\u201c - ARCHIMEDlife\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Learn more about ASIM zum Thema Seltene Erkrankungen: \u201eEs liegt noch ein weiter Weg vor uns.\u201c in our ARCHIMEDlife News section.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/es-liegt-noch-ein-weiter-weg\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"ARCHIMEDlife\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2021-03-05T14:08:17+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2023-04-12T13:36:45+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/logo-drop-200x200-1.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"200\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"200\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Gesch\u00e4tzte Lesezeit\">\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2\u00a0Minuten\">\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.archimedlife.com\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.archimedlife.com\/\",\"name\":\"ARCHIMEDlife\",\"description\":\"Medical Laboratory\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":\"https:\/\/www.archimedlife.com\/?s={search_term_string}\",\"query-input\":\"required name=search_term_string\"}],\"inLanguage\":\"de\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/es-liegt-noch-ein-weiter-weg\/#webpage\",\"url\":\"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/es-liegt-noch-ein-weiter-weg\/\",\"name\":\"ASIM zum Thema Seltene Erkrankungen: \\u201eEs liegt noch ein weiter Weg vor uns.\\u201c - ARCHIMEDlife\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.archimedlife.com\/#website\"},\"datePublished\":\"2021-03-05T14:08:17+00:00\",\"dateModified\":\"2023-04-12T13:36:45+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\/\/www.archimedlife.com\/#\/schema\/person\/28191618190aca02326147911e870968\"},\"description\":\"Learn more about ASIM zum Thema Seltene Erkrankungen: \\u201eEs liegt noch ein weiter Weg vor uns.\\u201c in our ARCHIMEDlife News section.\",\"inLanguage\":\"de\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/es-liegt-noch-ein-weiter-weg\/\"]}]},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/www.archimedlife.com\/#\/schema\/person\/28191618190aca02326147911e870968\",\"name\":\"Jake\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"@id\":\"https:\/\/www.archimedlife.com\/#personlogo\",\"inLanguage\":\"de\",\"url\":\"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/425a23ed2c54f443a5d7b0b81e7b51d6?s=96&d=mm&r=g\",\"caption\":\"Jake\"}}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6444"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6444"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6444\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":6454,"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6444\/revisions\/6454"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6444"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6444"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6444"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}