{"id":7065,"date":"2020-12-04T08:57:10","date_gmt":"2020-12-04T07:57:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.archimedlife.com\/rare-disease-diagnostics-enzymatic-biomarker-genetic-testing\/"},"modified":"2024-02-23T17:45:33","modified_gmt":"2024-02-23T16:45:33","slug":"rare-disease-diagnostics-enzymatic-biomarker-genetic-testing","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.archimedlife.com\/de\/rare-disease-diagnostics-enzymatic-biomarker-genetic-testing\/","title":{"rendered":"Diagnostische Dienstleistungen f\u00fcr Seltene Erkrankungen"},"content":{"rendered":"\n<h2 id=\"diagnostics\"><strong><strong>Wie wir Ihnen bei der Diagnose von Seltenen Erkrankungen helfen<\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large diag-img\"><img loading=\"lazy\" width=\"1024\" height=\"195\" src=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/pathway_de-1024x195.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-7989\" srcset=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/pathway_de-1024x195.png 1024w, https:\/\/www.archimedlife.com\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/pathway_de-300x57.png 300w, https:\/\/www.archimedlife.com\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/pathway_de-768x146.png 768w, https:\/\/www.archimedlife.com\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/pathway_de.png 1202w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"diag-img-text\">*&nbsp; Sofern verf\u00fcgbar, f\u00fchren wir einen biochemischen Vortest durch, der aus einem Enzymtest und\/oder einem Biomarker-Test besteht.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"section\"><strong>Seltene Erkrankungen<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Eine Seltene Erkrankung betrifft m\u00f6glicherweise nur eine Handvoll PatientInnen, w\u00e4hrend eine andere Tausende betreffen kann. Mehr als 30 Millionen Menschen haben eine Seltene Erkrankung.<\/p>\n\n\n\n<p>Dabei betreffen 50 % der Seltenen Erkrankungen Kinder.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00dcber 6.000 Seltene Erkrankungen zeichnen sich durch eine gro\u00dfe Vielfalt von St\u00f6rungen und Symptomen aus, die nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von PatientIn zu PatientIn mit derselben Krankheit variieren. H\u00e4ufig vorkommende Symptome k\u00f6nnen die zugrunde liegenden Seltenen Erkrankungen verbergen, was zu Fehldiagnosen und Behandlungsverz\u00f6gerungen f\u00fchrt. Seltene Erkrankungen sind oft mit erheblichen Beeintr\u00e4chtigungen verbunden. Die Lebensqualit\u00e4t der PatientInnen wird durch den Mangel oder Verlust an Autonomie aufgrund der chronischen, fortschreitenden, degenerativen und h\u00e4ufig lebensbedrohlichen Aspekte der Erkrankung beeintr\u00e4chtigt.<\/p>\n\n\n\n<p>Die Tatsache, dass es oft keine wirksamen Therapien gibt, tr\u00e4gt zu dem hohen Schmerz- und Leidensdruck bei, den die PatientInnen und ihre Familien ertragen m\u00fcssen.<\/p>\n\n\n\n<p>Unsere diagnostischen Dienstleistungen tragen dazu bei, die Diagnose von Seltenen Erkrankungen zu verbessern, die Behandlungschancen zu erh\u00f6hen und den Familien, einschlie\u00dflich ihrer Kinder, eine schnelle und zuverl\u00e4ssige Diagnose zu erm\u00f6glichen.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"section inner\"><strong>Unsere Aktivit\u00e4ten und Erkrankungen<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"category-list\"><li><a href=\"..\/metabolic-disorder-diagnostics-enzyme-biomarker-genetics\/\"><\/a><a href=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/metabolic-disorder-diagnostics-enzyme-biomarker-genetics\/\">Stoffwechselst\u00f6rungen &#8211; Allgemeines, Profile<\/a><\/li><li><a href=\"..\/lsd-diagnostic-services\/\"><\/a><a href=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/lsd-diagnostic-services\/\">Lysosomale Speicherkrankheiten<\/a><\/li><li><a href=\"..\/muscle-disorders-diagnostics-sma-pompe-enzyme-biomarker-genetics\/\"><\/a><a href=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/muscle-disorders-diagnostics-sma-pompe-enzyme-biomarker-genetics\/\">Muskelkrankheiten<\/a><\/li><li><a href=\"..\/severe-combined-immunodeficiency-scid-diagnostics-newborn-screening-genetics\/\"><\/a><a href=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/severe-combined-immunodeficiency-scid-diagnostics-newborn-screening-genetics\/\">Immundefizienzen<\/a><\/li><li><a href=\"..\/diagnostic-services-for-leukodystrophies-genetic-leukoencephalopathies-mld\/\"><\/a><a href=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/diagnostic-services-for-leukodystrophies-genetic-leukoencephalopathies-mld\/\">Leukodystrophien und genetische Leukoenzephalopathien<\/a><\/li><li><a href=\"..\/hemoglobinopathy-hb-thalassemia-diagnostics-biochemical-genetics\/\"><\/a><a href=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/hemoglobinopathy-hb-thalassemia-diagnostics-biochemical-genetics\/\">H\u00e4moglobinopathien<\/a><\/li><li><a href=\"..\/laboratory-services-for-pharmacogenetics\/\"><\/a><a href=\"https:\/\/www.archimedlife.com\/laboratory-services-for-pharmacogenetics\/\">Pharmakogenetik<\/a><\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"section\"><strong>\u00dcber Seltene Erkrankungen und unsere Diagnostik<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<h4 class=\"section inner\"><strong>Wodurch werden Seltene Erkrankungen verursacht?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>Nahezu 80 % der Seltenen Erkrankungen haben einen genetischen Ursprung, w\u00e4hrend andere durch Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und umweltbedingte Ursachen ausgel\u00f6st werden.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"section inner\"><strong>Warum ist es so wichtig, an seltene Erkrankungen zu denken?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>Seltene Erkrankungen sollten in die Differentialdiagnose vieler h\u00e4ufiger Erkrankungen einbezogen werden. Da sie oft nicht erkannt werden, haben die Patienten einen langen Leidensweg, bis eine Diagnose gestellt wird. Gl\u00fccklicherweise sind viele \u00c4rztInnen inzwischen f\u00fcr diese Erkrankungen sensibilisiert, und wir unterst\u00fctzen sie, indem wir Enzym-, Biomarker- und\/oder genetische Tests anbieten.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-pullquote\"><blockquote><p>\u201cUnser Engagement: Verbesserung der Gesundheit durch eine bessere, schnellere und fr\u00fchere Diagnose, die die besten Chancen f\u00fcr eine Behandlung und optimale klinische Ergebnisse bietet.\u201d<\/p><\/blockquote><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Wie wir Ihnen bei der Diagnose von Seltenen Erkrankungen helfen *&nbsp; Sofern verf\u00fcgbar, f\u00fchren wir einen biochemischen Vortest durch, der aus einem Enzymtest und\/oder einem&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"views\/template-rd.blade.php","meta":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v15.5 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Rare Disease Diagnostics &amp; Genetics - Medical Laboratory Services | ARCHIMEDlife<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Enzymatic, Biomarker, and Genetic Testing for Rare Diseases using Dried Blood Spots. 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